科技日報深圳8月8日電 （記者羅云鵬）8日，記者從深圳華大生命科學研究院獲悉，該院與瑞典烏普薩拉大學、華大基因智惠醫(yī)學研究院等合作，通過對瑞典1063例結(jié)直腸癌樣本進行全基因組及轉(zhuǎn)錄組測序分析，發(fā)現(xiàn)一系列與癌癥不同階段相關(guān)的基因。研究還識別出結(jié)直腸癌關(guān)鍵預后因子，為結(jié)直腸癌的預防、治療及預后提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。相關(guān)成果7日發(fā)表在《自然》上。

烏普薩拉大學教授托比亞斯·斯格羅姆認為，這項研究實現(xiàn)了迄今為止最大規(guī)模的結(jié)直腸癌基因組和轉(zhuǎn)錄組綜合分析，并將分子層面的發(fā)現(xiàn)與高質(zhì)量的臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合，從而識別出關(guān)鍵預后因子。這是與其他絕大多數(shù)癌癥基因組學研究的不同之處。

研究人員通過全基因組和轉(zhuǎn)錄組測序分析發(fā)現(xiàn)，在線粒體基因組和非編碼區(qū)域中亦存在與疾病相關(guān)突變，填補了相關(guān)研究的空白，將進一步推動對結(jié)直腸癌發(fā)病機制的理解。

同時，研究團隊將同一腫瘤樣本基因組和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)進行整合分析后發(fā)現(xiàn)，無論是否為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性腫瘤，其抑癌基因上的突變均導致基因表達降低，從而更容易患癌。

此外，研究團隊基于腫瘤基因表達差異，將結(jié)直腸癌預后分為5個預后亞型。相較于結(jié)直腸癌經(jīng)典的共識分子分型，本研究構(gòu)建的亞型能更加準確地預測預后。